代表的な先天異常症候群

症候群	小児期 小児慢性特定疾病		成人期 指定難病
	診断方法・ 対象基準	医療意見書	診断基準・ 重症度分類	臨床調査個人票
アペール症候群（尖頭合指症）	○	○	○	○
アンジェルマン症候群	○	○	○	○
ウィーバー症候群	○	○	○	○
ウィリアムズ症候群	○	○	○	○
エーラス・ダンロス症候群	○	○	○	○
歌舞伎症候群	○	○	○	○
カムラティ・エンゲルマン症候群	○	○	ー	ー
基底細胞母斑症候群 （ゴーリン症候群）	○	○	ー	ー
クリッペル・トレノーネイ・ウェーバー症候群	ー	ー	○	○
クルーゾン病	○	○	○	○
コステロ症候群	○	○	○	○
コフィン・シリス症候群	ー	ー	○	○
コフィン・ローリー症候群	○	○	○	○
コルネリア・デランゲ症候群	○	○	○	○
シー・エフ・シー症候群（CFC 症候群）	○	○	○	○
色素失調症	○	○	ー	ー
シルバー・ラッセル症候群	○	ー	ー	ー
スミス・レムリ・オピッツ症候群	ー	ー	○	ー
ソトス症候群	○	○	○	○
第 14 番染色体父親性ダイソミー およびその類縁疾患	○		○	○
チャージ症候群	○	○	○	○
ヌーナン症候群	○	○	○	○
ハーラマン・ストライフ症候群	○	○	ー	ー
ハッチンソン・ギルフォード （プロジェリア症候群）	ー	ー	ー	ー
ビールズ症候群	ー	ー	ー	ー
ベックウィズ・ヴィーデマン症候群	○	○	ー	ー
マルファン症候群	○	○	○	○
モワット・ウィルソン症候群	ー	ー	○	○
ヤング・シンプソン症候群	ー	ー	○	○
ルビンシュタイン・テイビ症候群	○	○	○	○
ロイス・ディーツ症候群	○	○	ー	ー
1q 重複症候群	○	ー	○	ー
9q34 欠失症候群	○	ー	○	ー